Syndrome de Marfan

Antoine MarfanLe syndrome de Marfan fait partie des maladies génétiques rares.

Cette maladie affecte 1 personne sur 5000, soit environ 12 000 personnes dans l’Hexagone.

C’est une maladie génétique qui touche les tissus conjonctifs, ces tissus ont pour fonction d’établir une structure et une apparence aboutie aux organes, os, muscles et vaisseaux sanguins. Le premier à décrire ce syndrome fut Antoine Marfan en 1896, d’où le nom de « syndrome de Marfan »

Définition et diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Marfan est habituellement établi par un cardiologue ou un chirurgien. Un ophtalmologue peut même détecter cette maladie car certains symptômes sont liés à des problèmes de vision précoces qui sont communs à une majorité de patients atteint de la maladie de Marfan.


Cette maladie rare atteint des patients en majorité grands et minces, qui ont la particularité d’avoir également de très long bras et grands doigts. Les causes seraient dues à un gène mutant qui dérègle la production de fibrille collagène, qui est un élément essentiel au bon fonctionnement des muscles, tendons, ligaments, os et cartilage, les valves cardiaques et une majorité des vaisseaux sanguins. Les diverses complications et leur niveau de gravité, dues au syndrome de Marfan peuvent être complétement différentes d’un sujet à un autre. On notera cependant qu’une anomalie du squelette est très souvent fréquente chez beaucoup de malades.

Comment détecter le syndrome de Marfan

Un diagnostic et un traitement précoce chez les sujets à risques bloque le développement de complications plus sévères. Malgré les risques élevés dus aux problèmes cardiovasculaires, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont toutefois une espérance de vie correcte d’environ 70 ans.

Des visites régulières chez un ophtalmo permettent un diagnostic rapide des complications oculaires occasionnées par le syndrome de Marfan. Une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) fait également partie de la panoplie des symptômes, tout comme certains soucis affectant les valves mitrales et aortiques du cœur.

Traitement et Prévention

En fonction de la variation des symptômes d’une personne à l’autre, la variété des complications possibles dans le syndrome de Marfan doivent être traitées au cas par cas. Une fois le diagnostic établis, un spécialiste de cette maladie établira un dossier précis afin de surveiller les autres parties du corps susceptibles de développer des problèmes en relations  avec cette maladie.

Nota: Au niveau des activités physiques et sportives, il sera bon de se limiter à des activités peu ou pas exténuantes, comme la marche, le vélo, le jogging, ou la personne sera la seule à décider de son rythme. Les sports intenses en compétition ou les sports de combats sont à proscrire.


Votre adresse e-mail ne sera pas publiée.

Basic information on data protection
Responsible Le BonCoinSante +info...
Purpose Gérez vos commentaires. +info...
Legitimation Consent of the concerned party. +info...
Recipients Automattic Inc., EEUU to spam filtering. +info...
Rights Access, rectify and delete data, as well as some other rights. +info...
Additional information You can read additional and detailed information on data protection on our page privacy policy.

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.